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Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme (Broché)

Pascale de Lonlay, Sandrine Dubois, Vassili Valayannopoulos, Eliane Depondt

Collectif

  • Springer France

  • Paru le : 14/12/2012
Le traitement des maladies héréditaires du métabolisme est essentiel à connaître car, rapidement instauré, il peut sauver un enfant ou un adulte.... > Lire la suite
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Le traitement des maladies héréditaires du métabolisme est essentiel à connaître car, rapidement instauré, il peut sauver un enfant ou un adulte. Cet ouvrage se propose donc de décrire la prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et l'adulte, telle que nos prédécesseurs nous l'ont apprise résumant ainsi nos pratiques. Il s'adresse donc à tout médecin ayant en charge la découverte ou la décompensation de maladies héréditaires du métabolisme, puis le traitement chronique d'un patient en lien avec un centre de référence ou un centre de compétences.
Parce que les prises en charge varient d'une équipe à l'autre et sont amenées à évoluer y compris au sein d'une même équipe, ce type d'ouvrage n'existait pas jusqu'à maintenant. Pourtant, malgré la difficulté que représente la rédaction de telles propositions de prises en charge, ce type d'ouvrage s'avère nécessaire pour poser les bases de traitements, qui eux-mêmes seront amenés à être améliorés.
Il s'agit donc d'un guide et non de protocoles labellisés, ce livre ne pouvant en aucun cas remplacer la prise en charge adaptée et personnalisée d'un patient donné - qui est fonction de l'évolution clinique biologique de chaque enfant - ni la prise en charge par un centre de référence et de compétences labellisé.
  • MALADIES AVEC UN TRAITEMENT DIETETIQUE
    • Phénylcétonurie
    • Leucinose
    • Aciduries organiques
  • MALADIES SANS TRAITEMENT DIETETIQUE
    • Hyperinsulinisme
    • Maladies vitamino-dépendantes (B8, B1, B12 et folates, B6)
    • Anomalies du cycle du glutathion
  • MALADIES HEREDITAIRES DU METABOLISME PAR L'ATTEINTE D'UN ORGANE
    • Hypoglycémies
    • Insuffisance hépatocellulaire
    • Cholestase
  • TRAITEMENTS SYMPTOMATIQUES
    • Alimentation entérale : sonde nasogastrique et gastrostomie
    • Traitements symptomatiques en neurologie
    • Prise en charge d'un cathéter central
  • Date de parution : 14/12/2012
  • Editeur : Springer France
  • ISBN : 978-2-8178-0045-5
  • EAN : 9782817800455
  • Présentation : Broché
  • Nb. de pages : 487 pages
  • Poids : 1.298 Kg
  • Dimensions : 20,5 cm × 28,5 cm × 2,2 cm

À propos des auteurs

- Pascale De Lonlay Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme Hôpital Necker-Enfants malades, Paris - Sandrine Dubois Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme Hôpital Necker-Enfants malades, Paris - Vassili Valayannopoulos Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme Hôpital Necker-Enfants malades, Paris - Eliane Depondt Service de maladies héréditaires du métabolisme Hôpital Necker-Enfants malades, Paris - Chris Ottolenghi Service de biochimie métabolique Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme Hôpital Necker-Enfants malades, Paris - Daniel Rabier Service de biochimie métabolique Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme Hôpital Necker-Enfants malades, Paris

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